A anemia falciforme é uma doença hereditária que se manifesta fenotipicamente em indivíduos homozigotos, ou seja, aqueles que possuem duas cópias da mutação específica. Essa mutação leva à produção de hemácias (glóbulos vermelhos) com cadeias beta de hemoglobina alteradas, conhecida como hemoglobina S (HbS). As hemácias com HbS tendem a se deformar e adotar uma forma de foice, ao invés da forma redonda normal. Essa mudança na forma das hemácias compromete sua capacidade de transportar oxigênio adequadamente.

Por outro lado, os indivíduos heterozigotos, que possuem apenas uma cópia da mutação, são considerados portadores da anemia falciforme, mas geralmente são assintomáticos e têm um fenótipo normal. Isso ocorre porque a presença de uma cópia normal da cadeia beta de hemoglobina, chamada hemoglobina A (HbA), produzida a partir do gene não mutado, compensa parcialmente a presença da HbS. As hemácias nos indivíduos heterozigotos têm uma forma normal e são capazes de transportar oxigênio sem dificuldades.

No entanto, embora os heterozigotos sejam assintomáticos, eles podem transmitir a mutação para seus descendentes. Portanto, é importante que eles sejam conscientes de sua condição e considerem aconselhamento genético ao planejar uma gravidez, a fim de entender os riscos envolvidos e tomar decisões informadas. Além disso, em algumas situações de estresse fisiológico, como durante exercícios intensos ou em altitudes elevadas, os indivíduos heterozigotos podem apresentar sintomas leves semelhantes aos da anemia falciforme, embora não sejam tão graves quanto nos homozigotos.

Considerando os padrões de herança genética, o padrão associado à anemia falciforme é:

Escolha uma:
a.
herança autossômica dominante.

b.
herança ligada ao sexo dominante

c.
herança ligada ao sexo recessiva.

d.
herança autossômica recessiva. Correto

e.
herança poligênica.