A Síndrome de Angelman foi reconhecida, em 1965, pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma alteração genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas. É bastante difícil de ser reconhecida no recém-nascido ou na infância, uma vez que os problemas de desenvolvimento são inespecíficos neste período. Conhecendo-se as características da Síndrome, no entanto, é possível, mesmo para os pais, reconhecer uma criança com essa síndrome entre três e sete anos, quando as características se fazem mais evidentes, embora já seja possível observar algum atraso no desenvolvimento a partir de 6 ou 12 meses de idade. Segundo o estudo de caso, qual o relatório médico e diagnóstico da Beatriz? Alternativas Alternativa 1: Possui relatório médico de Transtorno do Espectro autista e diagnóstico de Angelman. Na coordenação motora, apresenta movimentos voluntários, mas, não controla os esfíncteres e faz uso de fraldas. Não necessita de auxílio no momento da alimentação e locomoção. Alternativa 2: Possui relatório médico de Déficit de atenção e diagnóstico de Angelman, é independente para locomoção, tem equilíbrio, mas não fala. Alternativa 3: Possui relatório médico de macrocefalia e diagnóstico de Angelman, mas é totalmente independente para locomoção, tem equilíbrio, mas não fala. Alternativa 4: Possui relatório médico de Transtorno do Espectro autista e diagnóstico de Angelman. Na coordenação motora, apresenta movimentos voluntários, não necessita de auxílio no momento da alimentação e locomoção. Não se relaciona com outros colegas. Alternativa 5: Possui relatório médico de Microcefalia e diagnóstico de Angelman, é dependente parcialmente para locomoção, falta equilíbrio e não fala. Na coordenação motora, apresenta movimentos involuntários, não controla os esfíncteres e faz uso de fraldas. Necessita de auxílio no momento da alimentação e locomoção.
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A alternativa 1 é a certa. O diagnóstico de Beatriz combina a presença de características associadas ao TEA com o diagnóstico da Síndrome de Angelman. Essas características incluem movimentos voluntários na coordenação motora, a ausência de controle dos esfíncteres, uso de fraldas, porém, independência na alimentação e locomoção.
Essa síndrome é uma condição genética rara que pode afetar de forma variável o desenvolvimento motor, cognitivo e de linguagem, enquanto o TEA é caracterizado por dificuldades significativas de interação social e comunicação, juntamente com comportamentos repetitivos.
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