Question 3 Des parents consultent un médecin spécialiste pour leur fils atteint du syndrome de Klinefelter. Le médecin prescrit le traitement décrit dans le document 3. Précise les éléments qui ont permis d'élaborer le diagnostique et justifie le traitement prescrit par le médecin. Un texte construit est attendu, il devra s'appuyer sur des arguments tirés des trois documents. (9 points) Document 3 : un traitement pour compenser le manque de testostérone Il n'existe pas de traitement qui guérisse complétement les manifestations de ce syndrome. [...] Dans la plupart des cas, le traitement consiste en une hormonothérapie* à base de testostérone qui devrait, de l'avis de certains médecins, être entreprise dès la puberté. [...] Ce traitement administré régulièrement contribue au développement des caractéristiques masculines secondaires (pilosité, voix grave, développement de la musculature) et peut éviter le développement des seins. [...] * Hormonothérapie : traitement par injection d'hormones. D'après http://klinefelter.valentin-apac.org/articles.php?Ing=fr&pg=6, lu et validé par le Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ (Hôpital Necker), Article écrit le 22 janvier 2007.
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Réponse :Diagnostic : Le diagnostic d’un syndrome de Klinefelter se fait à partir d’un caryotype. En effet, d’après le
document 1, les individus atteints présentent une trisomie puisqu’ils possèdent 3 chrosomes sexuels (XXY)
au lieu de 2 (XY puisque seuls des garçons peuvent être atteints)(Doc.1).
Symptômes : Cette anomalie chromosomique entraîne des caractères différents. Une confirmation du
diagnostic peut être faite par l’observation de testicules petits qui produisent moins de testostérone durant
la puberté (40 fois plus faible à 13 ans par exemple) (Doc.2).
Or, la testostérone est une hormone qui intervient lors de la mise en place des caractères sexuels
secondaires à la puberté. De ce fait, le faible taux de testostérone chez les garçons atteints du syndrome de
Klinefelter entraîne une puberté tardive et anormale : apparition de seins, faible pilosité, stérilité (Doc.1).
Traitement : Le traitement le plus utilisé est l’hormonothérapie, qui consiste à injecter régulièrement
(Doc.3) de la testostérone à partir du début de la puberté (vers 12 ans d’après le Doc.1) afin de rétablir un
taux de testostérone suffisant pour permettre aux organes sexuels de se développer normalement et d’éviter
l’apparition de caractères sexuels secondaires féminins comme un développement des seins (Doc.1 et 3).
Explications :