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L'achondroplasie est une maladie génétique qui touche les os.

Une personne atteinte souffre de nanisme : elle mesure en moyenne 1,25m à l'âge adulte.

Son caryotype présente, comme un individu non malade, 23 paires de chromosomes. Le gène impliqué dans cette maladie est porté le chromosome nº4, il existe sous 2 allèles. L'allèle F. malade est dominant sur l'allèle f, sain.

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