Bonsoir,

Cela peut venir de la famille ou des chromosomes comme par exemple la trisomie 21, une malformation de la 21 ème paire de chromosomes.

Réponse :

Bonsoir,

Explications :

Les maladies subviennent en raison d'une erreur de codage génétique. Nous possédons en nous des millions voire des milliards de chaînes d'ADN, 80 Milliard de cellules qui supportent notre information génétique.

Quand on apprend cela, on se rend compte qu'à un moment donné, le corps rate le tir. En effet, au cours du temps, le corps subit des mutations dans son ADN. Ces mutations peuvent affecter ou non notre information génétique.

Cependant, on connait deux formes de mutations, celles survenant indépendamment de la fécondation (c'est-à-dire au cours de la vie de l'individu, agents mutagènes, UV...) et celles survenant lors d'une fécondation in vivo (in utero) qui peuvent être à l'origine de maladies génétiques, si elles touchent un endroit cible de la séquence d'ADN qui influe sur l'apparition de cette maladie.

Prenons l'exemple de la mucoviscidose, c'est une maladie dite "autosomique récessive", c'est-à-dire qu'elle ne se trouve que sur les chromosomes non sexuels, et que son expression est récessive par rapport au nombre de dominants. Mais en plus de ça, elle est héréditaire. Cette maladie provient d'une anomalie sur une séquence d'ADN bien particulière, le gène (portion d'ADN) DMD. Cette anomalie entraîne alors une modification sur tout le reste de la chaîne nucléotidique contenue dans l'ADN, et fait apparaître la mucoviscidose.

En complément, on peut prendre les trisomies 8,13,21,22... qui sont des maladies génétiques dues à des erreurs méiotiques lors de la formation de gamètes. En effet, la non disjonction des chromatides lors des différentes méioses, empêche la bonne répartition dans les gamètes, des chromosomes. (Voir schéma).

Bonne soirée