Bonjour qui peut m'aider pour la question : 2,3,4
Voici le texte : La phenylcetonurie est due à une enzyme appelée phenylatine hydroxylase qui intervient dans l'utilisation et la dégradation de la phenylalanine, un acide aminé. La PAH est issue de l'expression d'un gène. Chez les malades atteint de phenylcetonurie, cet enzyme est non fonctionnelle
ce qui provoque l'accumulation dans le sang de la phenylalanine
A haute dose, la phenylalanine est toxique pour le cerveau ce qui entraîne un retard mental irréversible et d'autres problèmes neurologique. Le traitement repose sur un régime alimentaire extrêmement strict ou l'on fait disparaître toute source de phenylalanine
Voici le texte : La phenylcetonurie est due à une enzyme appelée phenylatine hydroxylase qui intervient dans l'utilisation et la dégradation de la phenylalanine, un acide aminé. La PAH est issue de l'expression d'un gène. Chez les malades atteint de phenylcetonurie, cet enzyme est non fonctionnelle
ce qui provoque l'accumulation dans le sang de la phenylalanine
A haute dose, la phenylalanine est toxique pour le cerveau ce qui entraîne un retard mental irréversible et d'autres problèmes neurologique. Le traitement repose sur un régime alimentaire extrêmement strict ou l'on fait disparaître toute source de phenylalanine
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Concernant l'hypothèse. On te dit que la phénylcétonurie affecte 1 nouveau né sur 16000, c'est donc une maladie présente dès la naissance. On peut donc supposer que cette maladie est d'origine génétique. Ensuite avec le texte du document 1, où l'on te dit que cette maladie est due à une PAH non fonctionnelle, tu peux préciser: le gène codant pour la PAH peut avoir subit une mutation entraînant la fabrication d'une PAH non fonctionnelle et par conséquent la phénylalanine (issu des aliments) est non dégradée et s'accumule dans le sang: c'est la phénylcétonurie.
Pour la question 3: tu vois les séquences d'ADN des allèles (des versions) de 2 PAH: la PAH fonctionnelle (individu sain) et la PAH non fonctionnelle (individu atteint de phénylcétonurie).
Il faut comparer chaque nucléotide (chaque lettre) .Tu devrais observer en position 1223, un changement de nucléotide: G en A: c'est une mutation génétique.
Pour la question 4: un individu atteint de phénylcétonurie possède une version modifiée du gène: un allèle muté, entraînant la fabrication d'une PAH non fonctionnelle, donc l'hypothèse est juste: maladie génétique due à une mutation d'un gène.
En espérant que tu aies compris.