Énoncé : Certains nouveau-nés peuvent avoir un ou plusieurs doigts supplémentaires au niveau des mains et des pieds (comme illustré par la radiographique d'un individu atteint). Cette anomalie, appelée polydactylie, apparaît dans 5 à 17 naissances d'enfants vivants pour 10 000. Ce type d'anomalie peut provenir soit d'une modification du nombre ou de la forme des chromosomes (mutation chromosomique) soit d'une modification au niveau du gène responsable du caractère (mutation génique). Consigne 1: À partir des documents 1 et 2, justifier que l'origine de la polydactylie est une mutation génique et non chromosomique. Document 1: Caryotype ordonné d'une femme atteinte de polydactylie 13 19 St 14 20 15 Ir 9 10 16 Document 3 La relation entre les allèles. 1 }} 11 17 IC 12 18 Chaque cellule du corps humain (sauf les gamètes) contient 23 paires de chromosomes soit 46 chromosomes. Un gène est situé en un lieu précis sur un chromosome appelé locus. Il est porté au même endroit par les deux chromosomes d'une même paire. Dans une cellule non reproductrice, un gène existe donc en deux exemplaires, les allèles pouvant être différents sur chaque chromosome d'une même paire. Par contre, les cellules reproductrices ne contiennent qu'un seul chromosome de chaque paire soit 23 chromosomes. Lors de la fécondation, le spermatozoïde fusionne avec l'ovocyte pour former une cellule-oeuf. Chaque cellule de l'individu formé contiendra donc 23 chromosomes provenant de sa mère et 23 chromosomes de son père (à l'exception de ses gamètes). Document 2: Caractéristiques du gène responsable de la polydactylie. Le gène << P >> responsable du nombre de doigts est localisé sur le chromosome 7. Il présente 2 allèles : - l'allèle << P6 » responsable de la présence de 6 doigts. - l'allèle << P5 » responsable de la présence de 5 doigts. Il suffit d'un exemplaire de l'allèle P6 chez un individu pour qu'il possède six doigts. Consigne 2: À l'aide des documents 2 et 3, déterminer la relation de dominance-récessivité entre les deux allèles << P5 » et << P6 » du gène responsable du nombre de doigts. Si un allèle détermine la version d'un caractère même s'il est présent en un seul exemplaire, il est considéré comme dominant. Un allèle est récessif s'il détermine la version du caractère lorsqu'il est présent en deux exemplaires. Si les deux allèles participent à la version du caractère chez un individu, les allèles sont co-dominants. aidé moi a a faire se DM svp
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Consigne 1 :
D'après le document 1, il s'agit du caryotype d'une femme atteinte de polydactylie. Le caryotype permet d'observer les chromosomes. Or, le document 1 ne montre aucun chromosome supplémentaire ou anormal. Il est donc peu probable que la polydactylie soit causée par une mutation chromosomique. De plus, le document 2 indique que le gène responsable de la polydactylie est localisé sur le chromosome 7, ce qui suggère que la cause de la polydactylie est une mutation génique.
Consigne 2 :
D'après le document 2, le gène responsable de la polydactylie présente deux allèles : P5 et P6. L'allèle P6 est responsable de la présence de six doigts, tandis que l'allèle P5 est responsable de la présence de cinq doigts. Selon le document 3, si un allèle détermine la version d'un caractère même s'il est présent en un seul exemplaire, il est considéré comme dominant. Si un allèle est récessif, il ne détermine la version du caractère que lorsqu'il est présent en deux exemplaires.
On peut donc en déduire que l'allèle P6 est dominant, car il suffit d'un exemplaire de cet allèle pour que l'individu possède six doigts. L'allèle P5 est donc récessif, car il ne détermine la version du caractère (cinq doigts) que s'il est présent en deux exemplaires.
En résumé, la polydactylie est causée par une mutation génique (consigne 1) qui affecte le gène P situé sur le chromosome 7 (document 2). Le gène P présente deux allèles : P5 et P6 (document 2), avec une relation de dominance-récessivité entre les deux allèles, P6 étant dominant et P5 récessif (consigne 2).