Exercice SVT
Pouvez vous répondre avec des réponses détaillés?
Qu'est-ce qu'une maladie génétique? C'est quoi la mucoviscidose, et quelle et la fréquence de la maladie?
La mucoviscidose: Explication génétique.(gène responsable, dévouverte du gène, localisation du gène, la conséquence de la mutation du gène, le mode de transmission, la notion du porteur sain).
Les symptômes de la maladie
Les traitements
Le dépistage de la maladie
Conclusion: État actuel de la recherche sur la maladie et découvertes récentes.
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Hookie34
1) une maladie génétique c'est une anomalie sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un dysfonctionnement de certaines cellules dans le corps les maladies génétiques peuvent êtres dominantes ou récessives. Elles peuvent ne pas êtres ressentie ou bien être légèrement handicapante mais elles peuvent être aussi très graves. Dans la plupart des cas elles sont bénignes mais sont souvent transmises à la descendance. Ce sont des maladies héréditaires. gène CFTR le gène se localise sur le chromosome 7 qui entraîne une déficience sur la protéine du même nom CFTR son mauvais fonctionnement augmente le mucus et l'accumulation de ce dernier dans les voies respiratoire et digestive cette maladie touche de nombreux organes mais elles touchent principalement les poumons. Cette maladie est létal (mortel) Il n y a pas de transmissions puisque cette maladie est génétique Les symptômes sont une surinfections des voies respiratoires avec des bronchites chroniques et des infections bactérienne courante Elle entraîne aussi des troubles de la digestions Je n'en connais pas plus mais ils doit bien en exister d'autre. Aucun traitement curatif n'existe pour cette maladie malheureusement, les seules traitement disponible sont des traitements visant à soulager les douleurs provoqué par la maladies Le dépistage de la maladie se fait aujourd'hui systématiquement chez les nouveau née, parfois il y a aussi des signes qui oriente les médecins vers un diagnostique de la maladie. Conclusion :: La mucoviscidose est une maladie génétique entraînant dans le plus souvent des cas la mort des patients car aujourd'hui même si la recherche avance aucun traitement visant à soigner la maladie existe, elle n'est pas transmissible mais les symptômes sont très désagréable pour les porteurs, comme par exemple les bronchite chroniques entraînant des surinfections par des bactéries parfois résistante à certains antibiotique, et bien d'autres rendant parfois la vie compliquée. La recherche doit continuer pour peut être un jour permettre d'éradiquer cette maladie. Voilà ce que je peux vous apporter. Bon courage.
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