O esquema abaixo representa duas etapas da via biossintética de uma proteína “M” controlada em dois locos (I e II) presentes em cromossomos diferentes. No loco I, o alelo eL expressa uma enzima que converte o precursor em uma proteína intermediária “L”, que, quando em homozigose recessiva, torna-se de efeito letal no período embrionário. No loco II, o alelo eM expressa outra enzima que converte a proteína “L” em proteína “M” normal. No loco II, alelos em homozigose recessiva expressam a proteína “M” mutante, resultando indivíduo com disfunção metabólica leve.
Considerando um casal de heterozigotos no loco I e com disfunção metabólica leve, assinale a alternativa que apresenta o número de abortos que se espera que a mulher desse casal venha a ter em quatro gestações:
Faça uma resposta explicativa e elaborada
Considerando um casal de heterozigotos no loco I e com disfunção metabólica leve, assinale a alternativa que apresenta o número de abortos que se espera que a mulher desse casal venha a ter em quatro gestações:
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No cenário descrito, tem-se um casal heterozigotos para o loco I e apresentam disfunção metabólica leve no loco II, levando a concluir que a expectativa de abortos em quatro gestações é o número de gestações em que ocorre a combinação genética EL/eL, o que representa uma probabilidade de 1/4 em cada gestação, representando em média 1 aborto, portanto alternativa B.
Como estimar a probabilidade de aborto?
O loco I possui dois alelos: eL (responsável pela conversão do precursor em proteína intermediária "L") e EL (alelo normal). O loco II também possui dois alelos: eM (responsável pela conversão da proteína "L" em proteína "M" normal) e EM (alelo normal).
As combinações genéticas possíveis para os descendentes desse casal são de EL/eL, EM/eM, o que descreve que nessa combinação, tanto o alelo eL quanto o alelo eM estão presentes, o que significa que os descendentes terão disfunção metabólica leve, enquanto no EL/EM, descendentes dessa combinação, terão uma cópia normal dos alelos envolvidos e não apresentarão disfunção metabólica.
Analisando as quatro gestações separadamente, tem-se uma probabilidade de ocorrer a combinação genética EL/eL é de 1/4, e a probabilidade de ocorrer a combinação genética EL/EM é de 1/2, portanto, espera-se que em uma gestação, a probabilidade de ter disfunção metabólica leve seja de 1/4 e a probabilidade de não ter seja de 1/2.
Como as probabilidades de ter disfunção metabólica leve na segunda gestação é independente da primeira gestação, percebe-se que as chances se repetem, se mantendo em 1/4, ou seja, 1 aborto a cada 4 gestações.
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