7- A eletroforese de hemoglobina é um teste laboratorial muito útil na detecção e identificação de hemoglobinas normais, anormais e talassemias. Sobre a talassemia é correto afirmar:

(A) A talassemia Beta menor abrange três apresentações clínicas, conforme a alteração genética ocorrida no cromossomo 11: talassemia Beta menor/traço talassê mico Beta (anemia leve), talassemia Beta intermediária (de anemia leve e grave, podendo necessitar de transfusões de sangue de maneira esporádica ou crônica) e talassemia beta maior (anemia grave, necessitando de transfusões de sangue a cada duas a quatro semanas desde o primeiro mês de vida).

(B) Talassemia Beta maior é caracterizada geneticamente pela herança de um único gene mutante. Nas formas Beta zero e beta mais, a redução da taxa de síntese de globina Beta é menor, mas é o suficiente para causar discreto grau de anemia microlítica e hipocrônica, com aumento de resistência osmótica das hemácias.

(C) Talassemia Beta é o resultado do estado homozigoto tanto do tipo Beta (β + talassemia) mais quanto do tipo Beta zero (β0 talassemia) ou, em casos mais raros, de um de um componente heterozigoto de (β0/ β+ talassemia), que refletem a redução ou ausência de síntese de cadeia Beta.

(D) a talassemia alta envolve quatro aspectos clínicos, conforme a alteração genética advinda do cromossomo 16. Portanto silencioso (sem manifestações) traço talassâmico alfa (anemia leve), doença da hemoglobina H (de anemia moderada e grave) e síndrome de hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s (anemia mais graves e incompatível com a vida).