Cariótipo é definido como o conjunto de cromossomos presentes nas células diploides de uma espécie. O cariótipo apresenta algumas características dos cromossomos como: forma, tamanho e número. A seguir, analise um exemplo de um cariótipo fetal:



Elaborado pelo professor, 2023.


Após a verificação do cariótipo, você verificou que se trata de uma aneuploidia, causada por perda ou adição de um cromossomo, e, além disso, é possível verificar o sexo do feto.


Levando em consideração as informações obtidas por você no exame de cariotipagem fetal, analise as asserções abaixo:


I. O feto apresenta a síndrome de Edwards e é do sexo feminino.

PORQUE

II. O cariótipo apresenta uma trissomia do cromossomo 13 e dois cromossomos sexuais X.


Sobre as asserções anteriores, responda o que for correto:

Alternativas
Alternativa 1:
As asserções I e II são proposições falsas.

Alternativa 2:
A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.

Alternativa 3:
A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.

Alternativa 4:
As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I.

Alternativa 5:
As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I.
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CONTEXTUALIZAÇÃO RELATO DE CASO Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém-nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas características (fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o sexo da criança, pois apresentava uma má formação congênita. Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança (Figura 1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença de alguma síndrome. Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há casos de polidactilia (com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter dominante, podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria (com caráter recessivo – genótipo ff) em sua família e na família de seu esposo (Rafael), pai da criança. Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança: - Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a síndrome, no entanto, avô paterno é afetado. - Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a síndrome de Huntington, assim como o restante de seus familiares. - Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já falecida) era afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não possui a doença, porém, o avô paterno é afetado. ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE? Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança. Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade. DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo. 1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta. 2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões abaixo: a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta. b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFICANDO sua resposta. c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFIQUE sua resposta. 3. QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria?
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Caso Clínico: Identificação: MFS, feminino, 42 anos, branca, do lar, moradora de Maringá. Diagnóstico principal: Sofreu queimaduras de grau em 40% do corpo, quadro depressivo em tratamento a mais de 1 ano, não sente fome. História de mudança de peso: Houve perda de peso e diminuição da ingesta. Avaliação antropométrica: peso 49kg e altura de 1,70m Paciente deu entrada no hospital para tratamento das queimaduras. Foi observado que no decorrer de 7 dias de internação a ingesta oral está menor que 60% das necessidades, sendo já indicado iniciar terapia nutricional. Vamos à atividade: Imagine que você faz parte de equipe multiprofissional de terapia nutricional (EMTN) do hospital de sua cidade. Neste caso o que você faria? Etapa 1: - Cálcule o IMC (ìndice de massa corporal) da paciente e classifique. -Etapa 2: - Existem quatro vias de administração da terapia nutricional: oral, enteral e parenteral e a mista (quando há combinação de mais de uma terapia alimentar). A escolha da via de administração é feita pela EMTN explique rapidamente como é baseada a escolha da terapia, indicando os critérios de escolha. Etapa 3: - Definindo a localização da extremidade da sonda, ou seja, se vai ficar no estômago ou no intestino (duodeno ou jejuno), sabemos que pode ocorrer brocoaspiração, que é uma complicação. Como esse tipo de complicação pode ser evitada pela enfermagem? Etapa 4: - Após definir a via de acesso da sonda, o enfermeiro participa diretamente e ativamente com seu conhecimento e habilidades técnicas para a instalação da sonda, explique como funciona esse procedimento desde a instalação (incluindo o posicionamento do paciente), medidas, higienização realizada pré sondagem, descrever técnica de introdução da sonda até a liberação da dieta, e quais sinais deve-se observar após a passagem da sonda que possam indicar problemas. Etapa 5: - Cite pelo menos 3 atribuições do enfermeiro na equipe multiprofissional de terapia nutricional (EMTN).
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