Considere que as sequências normais e as alterações no DNA do tipo transição (A e B), transversão (C) e adição de bases (D) têm diferentes consequências para o produto gênico. As bases e os resíduos de aminoácidos alterados estão indicados em vermelho. Avalie como essas mutações alteram o produto proteico, nas alterações A, B, C e D.
Mutações no DNA podem ter consequências diferentes para o produto gênico, dependendo do tipo de mutação. Existem vários tipos de mutações no DNA, incluindo transições, transversões e adições de bases. Transições são mutações que envolvem a troca de uma base de purina por outra (A ↔ G) ou de uma base de pirimidina por outra (C ↔ T). Transversões são mutações que envolvem a troca de uma base de purina por uma base de pirimidina ou vice-versa (A ou G ↔, C ou T). Adições de bases envolvem a inserção de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA1.
As consequências dessas mutações para o produto gênico dependem das alterações específicas que ocorrem na sequência de DNA. Por exemplo, uma mutação de transição ou transversão pode resultar em uma mutação silenciosa, onde a mudança na sequência de DNA não afeta a sequência de aminoácidos da proteína. Isso pode acontecer se a mutação ocorrer em uma região não codificante do gene ou se o códon alterado ainda codificar para o mesmo aminoácido. Uma mutação de transição ou transversão também pode resultar em uma mutação missense, onde a mudança na sequência de DNA resulta em uma mudança na sequência de aminoácidos da proteína. Isso pode acontecer se o códon que é alterado codifica para um aminoácido diferente. Uma mutação de transição ou transversão também pode resultar em uma mutação nonsense, onde a mudança na sequência de DNA cria um códon de parada, resultando no término prematuro da síntese proteica1.
Uma adição de bases pode resultar em uma mutação frameshift, onde a inserção de um ou mais nucleotídeos desloca o quadro de leitura do gene. Isso pode resultar em uma sequência de aminoácidos completamente diferente a jusante do local de inserção e pode ter consequências significativas para a função da proteína1.
Sem mais informações sobre as mudanças específicas que ocorrem nas alterações A, B, C e D, é difícil determinar como essas mutações alterariam o produto gênico. No entanto, com base no que sabemos sobre transições, transversões e adições de bases, podemos inferir que essas mutações podem ter consequências diferentes para o produto gênico, dependendo de seus efeitos específicos na sequência de DNA
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Mutações no DNA podem ter consequências diferentes para o produto gênico, dependendo do tipo de mutação. Existem vários tipos de mutações no DNA, incluindo transições, transversões e adições de bases. Transições são mutações que envolvem a troca de uma base de purina por outra (A ↔ G) ou de uma base de pirimidina por outra (C ↔ T). Transversões são mutações que envolvem a troca de uma base de purina por uma base de pirimidina ou vice-versa (A ou G ↔, C ou T). Adições de bases envolvem a inserção de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA1.
As consequências dessas mutações para o produto gênico dependem das alterações específicas que ocorrem na sequência de DNA. Por exemplo, uma mutação de transição ou transversão pode resultar em uma mutação silenciosa, onde a mudança na sequência de DNA não afeta a sequência de aminoácidos da proteína. Isso pode acontecer se a mutação ocorrer em uma região não codificante do gene ou se o códon alterado ainda codificar para o mesmo aminoácido. Uma mutação de transição ou transversão também pode resultar em uma mutação missense, onde a mudança na sequência de DNA resulta em uma mudança na sequência de aminoácidos da proteína. Isso pode acontecer se o códon que é alterado codifica para um aminoácido diferente. Uma mutação de transição ou transversão também pode resultar em uma mutação nonsense, onde a mudança na sequência de DNA cria um códon de parada, resultando no término prematuro da síntese proteica1.
Uma adição de bases pode resultar em uma mutação frameshift, onde a inserção de um ou mais nucleotídeos desloca o quadro de leitura do gene. Isso pode resultar em uma sequência de aminoácidos completamente diferente a jusante do local de inserção e pode ter consequências significativas para a função da proteína1.
Sem mais informações sobre as mudanças específicas que ocorrem nas alterações A, B, C e D, é difícil determinar como essas mutações alterariam o produto gênico. No entanto, com base no que sabemos sobre transições, transversões e adições de bases, podemos inferir que essas mutações podem ter consequências diferentes para o produto gênico, dependendo de seus efeitos específicos na sequência de DNA