No homem, a acondroplasia é uma anomalia genética, autossômica dominante, caracterizada por um tipo de nanismo em que a cabeça e o tronco são normais, mas os braços e as pernas são curtos. A letalidade dessa anomalia é causada por um gene dominante em dose dupla. Qual?
Temos que lembrar que a acondroplasia é uma anomalia genética, como é em dose dupla dominante, a anomalia é letal, ou seja, o é gen letal.
O que significa que, só quem é heterozigoto para essa anomalia, vai manifestar a doença, porque se for homozigoto dominante não conseguirá sobreviver, e se for homozigoto recessivo não manifestará.
Então, em um cruzamento de 2 acondroplásicos Heterozigotos:
A , a
A , AA , Aa
a , Aa , aa
Sabemos que AA não vai sobreviver, então não é contado, assim temos que a proporção fenotípica de:
2 acondroplásicos para 1 sem anomalia
Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é : e) 66,7% anões e 33,3% normais.
O gene responsável pela letalidade em dose dupla na acondroplasia é o FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que é um gene autossômico dominante. Quando uma pessoa herda duas cópias mutadas do gene FGFR3, uma de cada progenitor, ela não sobrevive até o nascimento, o que torna essa condição letal em dose dupla. Porém, quando apenas uma cópia mutada do gene é herdada, a pessoa desenvolve acondroplasia, que é uma condição de nanismo caracterizada por membros curtos e outras características físicas específicas.
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Resposta:
Temos que lembrar que a acondroplasia é uma anomalia genética, como é em dose dupla dominante, a anomalia é letal, ou seja, o é gen letal.
O que significa que, só quem é heterozigoto para essa anomalia, vai manifestar a doença, porque se for homozigoto dominante não conseguirá sobreviver, e se for homozigoto recessivo não manifestará.
Então, em um cruzamento de 2 acondroplásicos Heterozigotos:
A , a
A , AA , Aa
a , Aa , aa
Sabemos que AA não vai sobreviver, então não é contado, assim temos que a proporção fenotípica de:
2 acondroplásicos para 1 sem anomalia
Dessa forma, na descendência de um casal acondroplásico, a proporção fenotípica esperada em F1 é : e) 66,7% anões e 33,3% normais.
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O gene responsável pela letalidade em dose dupla na acondroplasia é o FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que é um gene autossômico dominante. Quando uma pessoa herda duas cópias mutadas do gene FGFR3, uma de cada progenitor, ela não sobrevive até o nascimento, o que torna essa condição letal em dose dupla. Porém, quando apenas uma cópia mutada do gene é herdada, a pessoa desenvolve acondroplasia, que é uma condição de nanismo caracterizada por membros curtos e outras características físicas específicas.