O diagnóstico molecular com avaliação de mutações correlacionadas a síndromes mielodisplásicas auxilia na elucidação de casos, tendo em vista a heterogeneidade destes. Sobre a positividade para a mutação da JAK2, uma tirosina quinase citoplasmática envolvida na proliferação celular, sabe-se que:
A.
exclui a possibilidade de síndrome mielodisplásica.
B.
diferencia os subtipos das doenças mieloproliferativas crônicas BCR-ABL negativas.
C.
exclui a possibilidade de eritrocitose reacional.
D.
confirma, em conjunto com outros exames, a policitemia vera.
E.
afirma tratar-se de mieloma múltiplo.
A.
exclui a possibilidade de síndrome mielodisplásica.
B.
diferencia os subtipos das doenças mieloproliferativas crônicas BCR-ABL negativas.
C.
exclui a possibilidade de eritrocitose reacional.
D.
confirma, em conjunto com outros exames, a policitemia vera.
E.
afirma tratar-se de mieloma múltiplo.
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A presença da mutação da JAK2, com outros exames clínicos e laboratoriais, pode confirmar o diagnóstico de policitemia vera. A policitemia vera é uma doença mieloproliferativa caracterizada por uma produção excessiva de glóbulos vermelhos. Portanto, a alternativa correta é a letra D).
Mutação da JAK2
A mutação da JAK2 refere-se a uma alteração genética específica que afeta o gene JAK2 (Janus Kinase 2). O gene JAK2 é responsável pela produção da proteína JAK2, que é uma tirosina quinase citoplasmática envolvida na sinalização celular. A mutação mais comum relacionada ao gene JAK2 é conhecida como mutação V617F.
Essa mutação ocorre principalmente em distúrbios mieloproliferativos, como a policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose primária. A detecção da mutação da JAK2, por meio de testes moleculares específicos, serve para confirmar o diagnóstico de certas doenças mieloproliferativas e auxiliar na diferenciação entre diferentes subtipos dessas doenças.
Saiba mais sobre policitemia vera em: https://brainly.com.br/tarefa/10393826
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