Os distúrbios metabólicos ou erros inatos do metabolismo são tendências herdadas que resultam na ausência ou atividade reduzida de uma enzima ou cofator específico. São doenças consideradas raras quando isoladas porém num conjunto são muito incidentes na população e a falta de diagnóstico preciso é um dos fatores dessa incidência. Uma destas doenças muito conhecidas é a fenilcetonúria, detectada pelo teste do pezinho. Mitos e verdades cercam essa doença. Sobre isso, assinale a alternativa correta: Alternativas Alternativa 1: O diagnóstico só é possível a partir dos seis meses de idade quando se inicia a introdução alimentar.
Alternativa 2: A tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com fenilcetonúria não podem produzi-la.
Alternativa 3: A ingestão de fenilalanina pode levar à aceleração do processo de mielinização, ocasionando alterações neuromusculares e retardo mental.
Alternativa 4: Gestantes com fenilcetonúria não precisam se preocupar com a dieta muito restritiva, pois a fenilalanina não atravessa a barreira da placenta.
Alternativa 5: O teste de triagem neonatal é um exame preventivo usado peara o diagnóstico de fenilcetonúria, e permite fazer o diagnóstico de doenças neurotóxicas, com sintomatologia específica ou assintomática no período pós-neonatal.
Resposta: A ingestão de fenilalanina pode levar à aceleração do processo de mielinização, ocasionando alterações neuromusculares e retardo mental.
Explicação: Devido à incapacidade de degradar a fenilalanina, os pacientes com PKU acumulam esse aminoácido
no sangue, o que prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central no início da lactância e leva
ao retardo mental, à hiperatividade, à irritabilidade e à espasticidade. Uma pequena fração da fenilalanina total é metabolizada por vias alternativas e os seus produtos são excretados na urina.
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Resposta:
A alternativa correta sobre a fenilcetonúria é:
**Alternativa 2:** A tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com fenilcetonúria não podem produzi-la.
Resposta: A ingestão de fenilalanina pode levar à aceleração do processo de mielinização, ocasionando alterações neuromusculares e retardo mental.
Explicação: Devido à incapacidade de degradar a fenilalanina, os pacientes com PKU acumulam esse aminoácido
no sangue, o que prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central no início da lactância e leva
ao retardo mental, à hiperatividade, à irritabilidade e à espasticidade. Uma pequena fração da fenilalanina total é metabolizada por vias alternativas e os seus produtos são excretados na urina.