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Um exemplo clássico de herança autossômica recessiva é o albinismo. Esse distúrbio genético é caracterizado pela ausência total ou parcial de melanina, o pigmento que da cor a nossa pele, pelos e olhos. Suponha que um casal, não albino, busca um laboratório para verificar a possibilidade de terem filhos albinos. O anterior, levando em conta que tanto o homem como a mulher possuem pais albinos. ​SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá-PR, 2021. Levando em consideração as informações anteriores, analise as asserções abaixo. I. O casal possui 25% de chance de ter uma criança com albinismo, ou seja, homozigota recessiva para a pigmentação da pele. PORQUE II. O casal é heterozigoto (Aa) para a condição, pois, embora não tenham albinismo, ambos são descendentes de albinos (aa). A respeito dessas asserções, é correto o que se afirma em:
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Cariótipo é definido como o conjunto de cromossomos presentes nas células diploides de uma espécie. O cariótipo apresenta algumas características dos cromossomos como: forma, tamanho e número. A seguir, analise um exemplo de um cariótipo fetal: Elaborado pelo professor, 2023. Após a verificação do cariótipo, você verificou que se trata de uma aneuploidia, causada por perda ou adição de um cromossomo, e, além disso, é possível verificar o seo do feto. Levando em consideração as informações obtidas por você no exame de cariotipagem fetal, analise as asserções abaixo: I. O feto apresenta a síndrome de Edwards e é do seo feminino. PORQUE II. O cariótipo apresenta uma trissomia do cromossomo 13 e dois cromossomos seuais X. Sobre as asserções anteriores, responda o que for correto:
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Os distúrbios metabólicos ou erros inatos do metabolismo são tendências herdadas que resultam na ausência ou atividade reduzida de uma enzima ou cofator específico. São doenças consideradas raras quando isoladas porém num conjunto são muito incidentes na população e a falta de diagnóstico preciso é um dos fatores dessa incidência. Uma destas doenças muito conhecidas é a fenilcetonúria, detectada pelo teste do pezinho. Mitos e verdades cercam essa doença. Sobre isso, assinale a alternativa correta:AlternativasAlternativa 1:O diagnóstico só é possível a partir dos seis meses de idade quando se inicia a introdução alimentar.Alternativa 2:A tirosina torna-se um aminoácido essencial, porque o organismo de indivíduos com fenilcetonúria não podem produzi-la.Alternativa 3:A ingestão de fenilalanina pode levar à aceleração do processo de mielinização, ocasionando alterações neuromusculares e retardo mental.Alternativa 4:Gestantes com fenilcetonúria não precisam se preocupar com a dieta muito restritiva, pois a fenilalanina não atravessa a barreira da placenta.Alternativa 5:O teste de triagem neonatal é um exame preventivo usado peara o diagnóstico de fenilcetonúria, e permite fazer o diagnóstico de doenças neurotóxicas, com sintomatologia específica ou assintomática no período pós-neonatal.
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