Com a descoberta do número de cromossomos da espécie humana e com a introdução de uma técnica de coloração que revolucionou o mundo da citogenética, o cariótipo passou a ser o exame padrão ouro nos laboratórios de diagnóstico genético. Neste exame analisamos o conjunto de cromossomos, informando o número total de cromossomos autossômicos e sexuais, além de sua estrutura. Ele pode ser realizado em vários tipos de amostras, como sangue periférico, vilosidade coriônica, líquido amniótico, aspirado de medula óssea, restos ovulares, entre outras. A preparação dos cromossomos é por meio de cultura celular, que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração, para a identificação de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, balanceadas ou desbalanceadas.

Você está estagiando em um laboratório de citogenética e se depara com uma solicitação de exame de cariótipo para um recém-nascido com hipótese diagnóstica de alteração cromossômica.

Qual tipo de amostra será coletada para realizar o exame de cariótipo no recém-nascido? Qual a técnica de coloração que será utilizada para analisar os cromossomos e identificar uma possível alteração cromossômica?

Escolha uma:
a.
amostra: líquido amniótico; coloração: banda G

b.
amostra: aspirado de medula; coloração: banda Q

c.
amostra: vilo corial; coloração: banda G

d.
amostra: sangue periférico; coloração: banda C

e.
amostra: sangue periférico; coloração: banda G