É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na porção heteróloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo dominante XD determina a visão normal.

A mulher de genótipo XDXd, embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o daltonismo. O homem de genótipo XdY, apesar de ter o gene Xd em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo. Por isso a doença se manifesta mais em homens

Mulher 

XDXD - não possui o gene

XdXD - é portadora do gene, mas não manifesta a doença

XdXd - daltônica

Homem

XDY- não possui o gene

XdY - daltônico