Une maladie génétique c'est une maladie du a une mutation d'un gènes
la mucoviscidose est une maladie génétique fréquente provoqué par la mutation d'un gène .Le phénotype malade comporte des aspects macroscopique qui s'explique par la modification d'une protéine. C'est une maladie recessive elle atteint les homozygote pour les gène CFTR du chromosome 7. 

Elle est présente sous cette forme chez une personne sur 40 environ . Seuls les homozygote pour l'allèle muté sont malade et l'etude d'un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie .