1) O que caracteriza cromossomicamente a síndrome de down?Informe sobre as principais características físicas apresentadas pelos pedradores dela . 2)Diferencia a Síndrome de Turner e Klinefelter. 3)Diferencie alterações cromossômicas estruturais e numéricas.
1. Cromossomicamente, a Síndrome de Down é caracterizada quando o individuo apresente um cromossomo autossômico a mais, daí o cariótipo dele vai ser 45A + XY (homem) e 45A + XX (mulher). Os portadores, apresentam deficiência mental, baixa estatura, uma prega universal contínua na palma da mão, língua grossa, prega única no dedo minimo, pescoço curto e grosso.
2. A Síndrome de Klinefelter é quando um o individuo apresenta um cromossomo X a mais, com um cariótipo 44A +XXY. Apresentam um fenótipo masculino, braços e pernas muito longos, pouco pelo no corpo, testículos atrofiados, pequenos seios e, às vezes, deficiência mental. Já a Síndrome de Turner, é quando o individuo não apresenta um dos cromossomos X, apresentando um cariótipo igual a 44A + X0. Apresentam fenótipo feminino, baixa estatura, ovários atrofiados e em alguns casos pescoço curto e longo.
Ou seja, a diferença é que a Síndrome de Klinefelter ocorre em homens e apresenta um cromossomo X a mais no seu código e a na Síndrome de Turner ocorre em mulheres e não apresenta um cromossomo X no seu código.
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1. Cromossomicamente, a Síndrome de Down é caracterizada quando o individuo apresente um cromossomo autossômico a mais, daí o cariótipo dele vai ser 45A + XY (homem) e 45A + XX (mulher). Os portadores, apresentam deficiência mental, baixa estatura, uma prega universal contínua na palma da mão, língua grossa, prega única no dedo minimo, pescoço curto e grosso.
2. A Síndrome de Klinefelter é quando um o individuo apresenta um cromossomo X a mais, com um cariótipo 44A +XXY. Apresentam um fenótipo masculino, braços e pernas muito longos, pouco pelo no corpo, testículos atrofiados, pequenos seios e, às vezes, deficiência mental.
Já a Síndrome de Turner, é quando o individuo não apresenta um dos cromossomos X, apresentando um cariótipo igual a 44A + X0. Apresentam fenótipo feminino, baixa estatura, ovários atrofiados e em alguns casos pescoço curto e longo.
Ou seja, a diferença é que a Síndrome de Klinefelter ocorre em homens e apresenta um cromossomo X a mais no seu código e a na Síndrome de Turner ocorre em mulheres e não apresenta um cromossomo X no seu código.
Espero ter ajudado com as duas primeiras (: