As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker são doenças genéticas causadas por mutações no mesmo gene, o DMD, ambas com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21). Deleções (perda de DNA) e duplicações (ganho de DNA) no gene DMD são responsáveis pela doença em aproximadamente 70% dos pacientes. Os casos restantes são causados por mutações de ponto ou microrearranjos.
O gene DMD codifica uma proteína chamada distrofina que, em conjunto com outras proteínas, forma um complexo importante para a manutenção da integridade da membrana da célula muscular. Em cerca de 2/3 dos casos de DMD, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática). Mulheres portadoras de mutação no gene DMD têm, em cada gestação, 50% de chance de transmitir esta alteração a sua prole.
Uma mulher pretende engravidar, mas sabendo que o irmão do seu marido tem a distrofia de Duchenne ela sugeriu realizar um exame genético para determinar a probabilidade de eles virem a ter um filho com a mesma doença.
Sabendo que na família da mulher não existe nenhum caso de distrofia de Duchenne e na família do homem apenas o irmão mais novo apresentou a doença, assinale a alternativa correta:
Escolha uma: a. A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 50%. b. A probabilidade de nascer um menino com a distrofia de Duchenne é de 25%. c. A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 100%. d. A probabilidade de nascer uma menina com a distrofia de Duchenne é de 50%. e. A probabilidade de nascer uma criança com a distrofia de Duchenne é de 0%.
A distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética ligada ao cromossomo X. Se o marido for portador, cada filho terá 50% de chance de herdar o cromossomo X afetado. No entanto, apenas os meninos manifestarão a doença. Letra B.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta principalmente os meninos e é causada por uma mutação no gene DMD. Este gene é responsável pela produção de uma proteína chamada distrofina, que é essencial para a saúde muscular. Quando o gene DMD é mutado, a produção de distrofina é interrompida, levando à degeneração muscular progressiva característica da doença.
No caso descrito, o irmão do marido tem a doença, sugerindo que a mãe do marido é portadora da mutação. Se o marido também for portador, cada filho do casal terá 50% de chance de herdar o cromossomo X mutado. No entanto, apenas os meninos manifestarão a doença, pois as meninas terão um segundo cromossomo X para compensar.
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A distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética ligada ao cromossomo X. Se o marido for portador, cada filho terá 50% de chance de herdar o cromossomo X afetado. No entanto, apenas os meninos manifestarão a doença. Letra B.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética que afeta principalmente os meninos e é causada por uma mutação no gene DMD. Este gene é responsável pela produção de uma proteína chamada distrofina, que é essencial para a saúde muscular. Quando o gene DMD é mutado, a produção de distrofina é interrompida, levando à degeneração muscular progressiva característica da doença.
No caso descrito, o irmão do marido tem a doença, sugerindo que a mãe do marido é portadora da mutação. Se o marido também for portador, cada filho do casal terá 50% de chance de herdar o cromossomo X mutado. No entanto, apenas os meninos manifestarão a doença, pois as meninas terão um segundo cromossomo X para compensar.
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