Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há casos de polidactilia (com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter dominante, podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria (com caráter recessivo – genótipo ff) em sua família e na família de seu esposo (Rafael), pai da criança. Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança: - Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a síndrome, no entanto, avô paterno é afetado. - Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a síndrome de Huntington, assim como o restante de seus familiares. - Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já falecida) era afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não possui a doença, porém, o avô paterno é afetado. ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE? Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança. Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade. DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo. 1. DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta. 2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os d
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Questão 1. O possível cariótipo da criança é 46,XY, ou seja, o sexo masculino com síndrome de Turner.
Para determinar o cariótipo da criança, precisamos considerar as seguintes informações:
A síndrome de Turner é uma condição genética caracterizada pela ausência de um cromossomo X. O cariótipo normal de uma pessoa é 46,XX para mulheres e 46,XY para homens. No caso da síndrome de Turner, o cariótipo é 45,X.
Portanto, o possível cariótipo da criança é 46,XY, pois a criança é do sexo masculino e não possui síndrome de Turner.
Questão 2. Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados do exame de cariotipagem da criança, que apresentou o seguinte resultado: 46,XY, del(X)(q27).
Com base no resultado do exame de cariotipagem, podemos concluir que a criança possui uma deleção no cromossomo X.
Uma deleção é a perda de uma parte de um cromossomo. No caso da criança, a deleção está localizada no braço longo do cromossomo X, na região q27.
A deleção no braço longo do cromossomo X pode causar uma variedade de problemas de saúde, incluindo:
No caso da criança, o retardo mental e os problemas de aprendizagem são os sintomas mais prováveis, pois são os sintomas mais comuns associados à deleção no braço longo do cromossomo X.
Questão 3. Com base nas informações apresentadas, elabore o quadro de Punnett com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança.
O quadro de Punnett a seguir mostra os prováveis genótipos e fenótipos da criança, baseados no histórico familiar:
A mãe da criança é homozigota recessiva para a síndrome de Huntington (hh).
O pai da criança é heterozigota para a síndrome de Huntington (Hh).
Portanto, a criança tem 50% de chance de herdar o alelo H da mãe e 50% de chance de herdar o alelo h da mãe.
Se a criança herdar o alelo H, ela será portadora da síndrome de Huntington, mas não apresentará os sintomas da doença.
Se a criança herdar o alelo h, ela será afetada pela síndrome de Huntington.
Questão 4. Quais são as implicações médicas do quadro de Punnett elaborado?
As implicações médicas do quadro de Punnett elaborado são as seguintes:
#SPJ1