Na espécie humana um par de genes recessivos determina uma certa deficiência enzimática além de condicionar a catarata, a cirrose hepática e retardamento mental. A que fenômeno genético se refere esse tipo de herança? Em que consiste?
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Resposta:
Esse tipo de herança genética é conhecido como herança autossômica recessiva. Na herança autossômica recessiva, um indivíduo afetado possui duas cópias do gene recessivo defeituoso, uma herdada de cada progenitor. Para que uma pessoa apresente a doença, ambos os pais devem ser portadores do gene recessivo (heterozigotos) e transmiti-lo aos seus filhos. Quando duas pessoas portadoras têm um filho, há uma chance de 25% de que a criança seja afetada pela condição, 50% de ser portadora como os pais e 25% de não ser portadora nem afetada.
Nesse caso específico, os genes recessivos defeituosos causam uma deficiência enzimática, catarata, cirrose hepática e retardamento mental quando ambos estão presentes em um indivíduo. É importante lembrar que, para condições autossômicas recessivas, os portadores (heterozigotos) geralmente não apresentam sintomas, pois possuem uma cópia funcional do gene para compensar a cópia defeituosa.