QUESTÃO 1 Você, estudante de nutrição, está fazendo estágio em um laboratório de genética e embriologia, com intenção de ingressar em um mestrado para atuar na área acadêmica. Nesse laboratório o ramo de pesquisa é sobre citogenética humana, em que são realizados exames de aconselhamento genético, tanto antes da concepção, quanto após a concepção. Como dentro do laboratório existem muitos ramos de pesquisa, você foi encaminhado para autuar na equipe que analisa cariótipos humanos. Sua equipe encontrou o seguinte cariótipo de um feto nas análises realizadas: Imagem: Cariótipo humano com aberração. Autor: Serra Moros. Fonte: WikimediaCommons, 2010 (adaptado).
Como de costume, ao final de todos os meses, o professor responsável pelo laboratório pede para que as equipes de pesquisa apresentem os resultados analisados, além das causas relacionadas ao resultado encontrado. Dessa forma, analise o cariótipo acima, observado por sua equipe de pesquisa, e responda as seguintes questões que são realizadas pelo professor responsável pelo laboratório:
a) Comente se o cariótipo apresenta alguma aberração cromossômica. Se sim, informe o tipo de aberração encontrada, além do nome da síndrome que ela causa. b) Se o cariótipo apresenta uma aberração cromossômica, explique a causa de sua ocorrência. (para responder esse questionamento, leve em consideração os estudos sobre meiose). c) Aponte qual é o sexo biológico que o feto possui e justifique como chegou a essa conclusão.
A) Na análise realizada foi encontrada aberração numérica, sendo a síndrome de Edwards, igualmente designada trissomia do cromossomo 18.
B) Tendo em vista que possui trissomia no cromossomo 18, percebe-se que o processo de não disjunção do cromossomo 18 condiz a não separação de dois cromossomos homólogos ou de duas cromátides irmãs. Formando assim gametas aneuplóides.
C) Podemos observar um par de cromossomos XY, cuja combinação determina que o feto é do sexo masculino.
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Resposta:
A) Cromossomo 18, Síndrome de Edwards
B) Meiose II
C) Sexo masculino
Explicação:
A) Na análise realizada foi encontrada aberração numérica, sendo a síndrome de Edwards, igualmente designada trissomia do cromossomo 18.
B) Tendo em vista que possui trissomia no cromossomo 18, percebe-se que o processo de não disjunção do cromossomo 18 condiz a não separação de dois cromossomos homólogos ou de duas cromátides irmãs. Formando assim gametas aneuplóides.
C) Podemos observar um par de cromossomos XY, cuja combinação determina que o feto é do sexo masculino.
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