Tspe
Devolr malson: Prédire une maladle génétique humalne grâce à l'analyse génétique et au
séquencage de l'ADN
Compétence trvalée: Communiquer dans un langage scientifiquement appropria foral
La mucoviscidose est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente en Europe. Elle touche
principalement les voies respiratoires et digestives et provoque, entre autres, un épaississement
des sécrétions muqueuses qui recouvrent les bronches ce qui favorise la survenue de
surinfections répétées. Dans les formes les plus sévères, l'espérance de vie des personnes
atteintes est très réduite.
Dans les familles où des cas de mucoviscidose sont déclarés, une consultation de conseil
génétique peut être proposée à de futurs parents afin de prédire la probabilité que leur enfant à
naître soit atteint de la maladie, ainsi que la sévérité de la forme dont il pourrait être atteint.
La famille présentée dans l'arbre généalogique ci-dessous est dans ce cas:
1₁0₂
1
11
TO,
I
Femme
saine
Femme
malade
Homme
sain
Homme
malade
Fartus
Arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints de mucoviscidose
Consigne: Réaliser une présentation orale de 3 à 5 minutes :
-exposant l'analyse de l'arbre généalogique de cette famille afin de prédire la probabilité
que l'enfant à naître (le fctus de l'arbre généalogique) solt atteint de mucoviscidose;
-exposant le résultat du séquençage de l'ADN des parents afin de déterminer la forme de
mucoviscidose pouvant atteindre le foetus.
Vous vous enregistrerez et enverrez votre enregistrement à votre professeur sur l'ENT.
Document 1- Le principe de l'analyse génétique dans le cas d'une
consultation en conseil génétique
Dans le cas d'une consultation en conseil génétique, une analyse génétique commence toujours
par une analyse de l'arbre généalogique. Il s'agit de déterminer le génotype des parents de
l'enfant à naître puis de réaliser un échiquier de croisement afin d'évaluer la probabilité que leur
enfant soit atteint de la maladie. (voir fiche méthode)
S'il existe une probabilité que l'enfant à naître soit atteint de la maladie, on a alors recours au
séquençage de l'ADN des parents. L'objectif est alors de déterminer les allèles mutés (malades)
portés par les parents afin de déterminer ceux possiblement portés par l'enfant à naltre, les
différents allèles mutés n'ayant pas tous des conséquences aussi sévères les uns que les autres.
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