Tspe Devolr malson: Prédire une maladle génétique humalne grâce à l'analyse génétique et au séquencage de l'ADN Compétence trvalée: Communiquer dans un langage scientifiquement appropria foral La mucoviscidose est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente en Europe. Elle touche principalement les voies respiratoires et digestives et provoque, entre autres, un épaississement des sécrétions muqueuses qui recouvrent les bronches ce qui favorise la survenue de surinfections répétées. Dans les formes les plus sévères, l'espérance de vie des personnes atteintes est très réduite. Dans les familles où des cas de mucoviscidose sont déclarés, une consultation de conseil génétique peut être proposée à de futurs parents afin de prédire la probabilité que leur enfant à naître soit atteint de la maladie, ainsi que la sévérité de la forme dont il pourrait être atteint. La famille présentée dans l'arbre généalogique ci-dessous est dans ce cas: 1₁0₂ 1 11 TO, I Femme saine Femme malade Homme sain Homme malade Fartus Arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont atteints de mucoviscidose Consigne: Réaliser une présentation orale de 3 à 5 minutes : -exposant l'analyse de l'arbre généalogique de cette famille afin de prédire la probabilité que l'enfant à naître (le fctus de l'arbre généalogique) solt atteint de mucoviscidose; -exposant le résultat du séquençage de l'ADN des parents afin de déterminer la forme de mucoviscidose pouvant atteindre le foetus. Vous vous enregistrerez et enverrez votre enregistrement à votre professeur sur l'ENT. Document 1- Le principe de l'analyse génétique dans le cas d'une consultation en conseil génétique Dans le cas d'une consultation en conseil génétique, une analyse génétique commence toujours par une analyse de l'arbre généalogique. Il s'agit de déterminer le génotype des parents de l'enfant à naître puis de réaliser un échiquier de croisement afin d'évaluer la probabilité que leur enfant soit atteint de la maladie. (voir fiche méthode) S'il existe une probabilité que l'enfant à naître soit atteint de la maladie, on a alors recours au séquençage de l'ADN des parents. L'objectif est alors de déterminer les allèles mutés (malades) portés par les parents afin de déterminer ceux possiblement portés par l'enfant à naltre, les différents allèles mutés n'ayant pas tous des conséquences aussi sévères les uns que les autres. 1 sur 2 s’il vous plaît quelqu’un peut m’aider
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Il faut que je réalise un protocole Exercice 1: Analyse d'un lait • Avant de procéder à sa transformation ou à sa commercialisation, le lait doit subir divers contrôles pour garantir sa qualité et préserver la santé des consommateurs. • On se propose de déterminer les masses en ions chlorure et en acide lactique présents dans un lait. ➤ Les parties 1. et 2. de cet exercice sont indépendantes et peuvent être traitées séparément. 1. Titrage conductimétrique des ions chlorure 1.1. Le lait, solution So, doit être dilué 5 fois avant le titrage. La solution fille obtenue sera notée S. Donner le mode opératoire pour réaliser cette dilution en choisissant, parmi la liste ci-dessous, la verrerie nécessaire pour réaliser cette dilution. ● > Fioles jaugées de 100,0 mL ou de 50,0 mL > Pipettes jaugées de 20,0 mL ou de 10,0 mL ou de 5,0 mL > Béchers de 100 mL ou de 50 mL > Eprouvettes graduées de 100 mL ou de 25 mL > Erlenmeyers de 100 mL ou de 50 mL On verse un volume V₁ = 10,0 mL de la solution S dans un bécher et on y ajoute environ 200 mL d'eau distillée. On plonge ensuite dans le bécher une cellule conductimétrique. Initialement et après chaque ajout, 2 mL par 1.2. 2 mL, d'une solution aqueuse de nitrate d'argent (Ag* (aq) + NO3 (sq) de concentration C₂ = 5,00x10-³ mol.L-¹. On mesure la conductivité & du milieu réactionnel. Légender le schéma du dispositif expérimental ci-dessous. DIRECTEMENT SUR CETTE FEUILLE araduce
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. Le suivi conductimétrique du titrage permet d'obtenir la courbe d'évolution de la conductivité a du milieu réactionnel en fonction du volume V de la solution de nitrate d'argent versé (document n°1 page). . La transformation chimique, rapide et totale, met uniquement en jeu les ions chlorure et les ions argent selon l'équation de réaction: Age) + CE(→ AgCl () 1.3. 1.4. 1.6. Quelle est l'origine de la conductivité initiale de la solution ? avant et après l'équivalence. Sans justification, compléter le tableau suivant en indiquant l'évolution des concentrations de chaque ion Réponses possibles: augmentation 7; diminution ;=0 si l'ion est le réactif limitant Après l'équivalence Concentration des ions [Cl] [Ag*(] [NO()] 1.5. A l'aide des valeurs des conductivités molaires ioniques données ci-dessous, expliquer pourquoi la conductivité o diminue légèrement avant l'équivalence et pourquoi celle-ci augmente fortement après l'équivalence. Aucun calcul n'est demandé. M(Cl)) = 76,3×10+ m².S.mol-'; 2(NO) - 71,4x10+ m².S.mol-¹ ; (Ag()) = 61,9×10+ m².S.mol-¹ Déterminer, en utilisant le document 1 page 3, le volume Vg, à 0.1 mL près, de solution de nitrate d'argent versé à l'équivalence. 1.7. Avant l'équivalence Rappeler la définition de l'équivalence. En déduire la relation entre la quantité de matière en ions argent introduits et la quantité de matière en ions chlorure initialement présents. Calculer la concentration en quantité de matière Cs en ions chlorure initialement présents dans la solution S, puis celle Co dans le lait. 1.8. 1.9. La masse d'ions chlorure présents dans un litre de lait doit être comprise entre 1,0 g et 2,0 g. Calculer la masse d'ions chlorure présents dans le lait étudié et conclure. Donnée: masse molaire des ions chlorure: M(Cl()) = 35,5 g.mol¹¹. Problème : Titrage pH-métrique de l'acide lactique Un lait frais ne contient pas d'acide lactique. En vieillissant, le lactose présent dans le lait se transforme en acide lactique, noté par la suite AH. • On considère qu'un lait frais a une concentration en masse d'acide lactique inférieure à 1,8 g.L-¹. -On dose l'acide lactique, considéré comme le seul acide présent dans le lait étudié, par une solution d'hydroxyde de sodium : Na* (aq) + HO (9) (ou solution de soude) de concentration CB = 5,00 x 102 mol.L¹. La transformation chimique, rapide et totale, est la suivante : AH + HO (aq) → A (aq) + H₂O (1) On prélève un volume VA = 20,0 mL de lait que l'on place dans un bécher et on suit l'évolution du pH en fonction du volume VB de soude versé. La courbe du pH en fonction du volume de solution de soude versé donnée document 2 page 3. Donnée: masse molaire moléculaire de l'acide lactique : M(AH) = 90,0 g.mol-¹. Problème : Le lait dosé est-il frais ? rche suivie et l'analyse critique du résultat sont évaluées et nécessitent d'être correctement présentée Le candidat notera sur sa copie toutes ses pistes de recherche, même si elles n'ont pas abouti. Une formule littérale sera valorisée avant le calcul numérique. controle chap 3-2023.docx 2/5
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Pouvez-vous m’aider s’il vous plaît j’ai vraiment besoin d’aide F Exercice 1: Analyse d'un lait Avant de procéder à sa transformation ou à sa commercialisation, le lait doit subir divers contrôles pour garantir sa qualité et préserver la santé des consommateurs . On se propose de déterminer les masses en jons chlorure et en acide lactique présents dans un lait. ➤ Les parties 1. et 2. de cet exercice sont indépendantes et peuvent être traitées séparément . 1. Titrage conductimétrique des ions chlorure 1.1. Le lait, solution S., doit être dilué 5 fois avant le titrage. La solution fille obtenue sera notée S. Donner le mode opératoire pour réaliser cette dilution en choisissant, parmi la liste ci-dessous, la verrerie nécessaire pour réaliser cette dilution. . Fioles jaugées de 100,0 mL ou de 50,0 mL. Pipettes jaugées de 20,0 mL ou de 10,0 mL ou de 5,0 mL Béchers de 100 mL ou de 50 mL > Eprouvettes graduées de 100 mL ou de 25 mL Erlenmeyers de 100 mL ou de 50 mL On verse un volume V₁ - 10,0 mL de la solution S dans un bécher et on y ajoute environ 200 mL d'eau distillée. 1.2. On plonge ensuite dans le bécher une cellule conductimétrique. Initialement et après chaque ajout, 2 mL par 2 mL, d'une solution aqueuse de nitrate d'argent (Ag) + NO ) de concentration C₂-5,00x10 mol.L. On mesure la conductivité a du milicu réactionnel. Légender le schéma du dispositif expérimental ci-dessous. DIRECTEMENT SUR CETTE FEUILLE controle chap 3-2023.docx Solution Solution... 1/5
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